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Lo que debes saber de la Hemofilia

La hemofilia se trata de un trastorno que afecta a la coagulación de la sangre. Su origen es un defecto genético en los factores de coagulación. La sangre no coagula como debería hacerlo en condiciones normales y se producen sangrados o derrames; tanto internos, como externos;  incluso, estos sangrados pueden producir daños en órganos vitales; y  hasta graves consecuencias para la vida de los pacientes.

No es una enfermedad que se contraiga por contagio. Tampoco por un trauma, inflamación, desgaste, etc. Simplemente se hereda. Se transmite de padres a hijos por varias generaciones. Realmente lo que se hereda es una deficiencia genética, cuyo defecto está en el cromosoma X. Cromosoma relacionado con el sexo. Por lo que además, la hemofilia es un defecto ligado al sexo. A ese respecto podemos decir que las mujeres son las portadoras y que son los hombres quienes heredan la enfermedad por tener un cromosoma: X en el par, el cual proviene de la madre o portadora (XX) y del padre (XY).

Un hemofílico es una persona que carece o tiene una mala funcionalidad de los factores de coagulación VIII (es el caso de la hemofilia de «tipo A»); o IX (el caso de la hemofilia «tipo B»). Responsables de una normal coagulación  sanguínea en las personas sanas. Dichos factores de coagulación son proteínas producidas a partir de un gen. Dicho gen en el caso de un hemofílico ha mutado y es defectuoso.

Hemofilia – Síntomas

  • Hemorragias espontáneas (sobre todo en las articulaciones)
  • Frecuentes hematomas durante la edad infantil
  • Hemorragias abundantes cuándo hay  un trauma, arañazo, corte, o una cirugía.

Hemofilia – Diagnóstico

Hoy en día la hemofilia se puede detectar antes de nacer. Se realizan pruebas a través del líquido amniótico por amniocentesis (extracción de una pequeña cantidad del líquido amniótico que rodea el feto). También y más recientemente a modo de selección; se están llevando a cabo pruebas embrionarias, antes de que sean implantados en el útero materno. Cuándo se sospecha que un bebé puede ser hemofílico, se diagnostica de dos maneras: valorando la mutación o  analizando los niveles de factor coagulante de la sangre.

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